Los creadores de esta Asociación son Silvia y Gonzalo, padres de Julia, una niña de 8 años de Oviedo que tiene síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principal- mente durante el segundo año de vida, y en todos los casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10.000. Pueden obser- varse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con re- traso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El Síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.

El síndrome de Rett ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial.

Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MeCP2.

Los científicos saben que la carencia de una proteína (MeCP2) que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptorres similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.

“Mucha gente pequeña, en lugares pequeños, haciendo cosas pequeñas, puede cambiar el mundo.”

Según las últimas investigaciones, los científicos están cerca de lograr una medicación que al menos palie en cierto modo la enfermedad y las niñas puedan caminar, hablar, utilizar sus manos, etc. También pronto comenzarán a investigar con células madre, esta investigación es muy prometedora en cuanto a cura definitiva pero no se sabe aún si dará sus frutos puesto que está en una fase muy inicial.

Por todo esto, y al ser una enfermedad rara que carece de fondos para la investigación, hemos creado junto a la familia de Ainhoa, “Rettando al Síndrome de Rett”, asociación que tiene como fin la búsqueda de fondos para la investigación sobre la enfermedad que se lleva a cabo en el Hospital de Sant Joan de Deu de Barceona y dar a conocer la enfermedad al resto de la sociedad.

Para ello llevamos a cabo distintas iniciativas para recaudar fondos y dar a conocer el síndrome como la venta de pulseras solidarias, rifas benéficas, entrevistas en prensa, stands en ferias, paella solidaria en Colombres, conciertos solidarios, difusión en medios de comunicación, como una entrevista en el programa de Radio Nacional de Juan Ramón Lucas, entrevista en revista Mía del 22/02/12, espicha solidaria en Tiñana (Siero), carreras, maratones deportivos, etc.

Hacer todo lo posible para que estas niñas puedan tener un futuro mejor y sobre todo una esperanza.

Todos los beneficios recaudados desde la Asociación se destinan íntegramen- te al proyecto de investigación de este síndrome que se está llevando a cabo en el Hospital de Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat, a cargo de las Dras. Mercè Pineda y Judit Amstrong.

www.rettandoalsindromederett.blogspot.com